Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
2.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
3.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
4.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596411
5.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
6.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
7.
History and highlights of the teratological collection in the Narrenturm, Vienna (Austria).
Am J Med Genet A
; 191(5): 1301-1324, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806455
8.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
9.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
10.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658852
11.
Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 200-208, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853102
12.
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355961
13.
Systematic analysis of paralogous regions in 41,755 exomes uncovers clinically relevant variation.
Nat Commun
; 14(1): 6845, 2023 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37891200
14.
A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation.
HGG Adv
; 4(3): 100200, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216008
15.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet
; 55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386251
16.
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework.
Nat Genet
; 55(9): 1598-1607, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37550531
17.
Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104402, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863918
18.
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1359-1368, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075211
19.
Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 248, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37973950
20.
Correction: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565641